Là Gì

Giải thích Monosomy x nghĩa là gì ? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?

Hiện nay khi xã hội ngày một phát triển thì con người cũng dần quan tâm hơn đến chăm sóc sức khỏe và điểm hình là những bà mẹ đang mang thai thì lại quan tâm nhiều hơn đến các vấn đề về thai nhi. Một trong số những mối quan tâm đó là Giải thích Monosomy x nghĩa là gì ? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ? Hãy cùng loptiengtrungtaivinh.edu.vn tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé !

Giải thích Monosomy x nghĩa là gì ? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?
Giải thích Monosomy x nghĩa là gì ? Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?

Monosomy x nghĩa là gì ?

Monosomy x  hay còn gọi là hội chứng Turner (TS) là một rối loạn di truyền xảy ra ở các bé gái. Nó gây ra nhiều đặc điểm và vấn đề. Các cô gái có TS ngắn hơn hầu hết các cô gái bình thường. Họ không trải qua tuổi dậy thì bình thường khi họ trưởng thành. Họ cũng có thể có các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như các vấn đề về tim hoặc thận. Nhiều vấn đề sức khỏe ảnh hưởng đến các bé gái mắc hội chứng Turner có thể được kiểm soát hoặc khắc phục bằng cách điều trị. Hội chứng Turner hiếm gặp. Nó xảy ra ở khoảng 1 trên 2.000 đến 2.500 bé gái.

Monosomy x nghĩa là gì ?
Monosomy x nghĩa là gì ?

Khi một em bé được thụ thai, một tế bào trứng bình thường và tế bào tinh trùng bình thường bắt đầu với 46 nhiễm sắc thể. Tế bào trứng và tinh trùng sau đó phân chia làm đôi. Mỗi tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể. Khi một tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể thụ tinh với một quả trứng có 23 nhiễm sắc thể, em bé sẽ có một bộ hoàn chỉnh gồm 46 nhiễm sắc thể, hay 23 cặp. Một nửa là của cha và một nửa là của mẹ. Cặp thứ 23 được gọi là nhiễm sắc thể giới tính. Ở nữ giới, cặp thứ 23 là hai nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, cặp thứ 23 là một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Các triệu chứng của Monosomy x ở trẻ là gì?

Trong thời kỳ mang thai, bác sĩ siêu âm có thể đã nhìn thấy một cấu trúc gọi là nang hygroma khi siêu âm thai nhi. Hygroma dạng nang là một túi chứa đầy chất lỏng ở đáy cổ. Nó thường biến mất trước khi sinh. Nhưng đôi khi cái túi vẫn còn đó khi em bé được sinh ra.

Các triệu chứng của Monosomy x ở trẻ là gì?
Các triệu chứng của Monosomy x ở trẻ là gì?

Các cô gái bị TS thường có:

  • Bàn tay và bàn chân sưng húp khi mới sinh
  • Cổ rộng có nếp gấp da dọc theo hai bên cổ (cổ có màng)
  • Chiều cao thấp
  • Một đường chân tóc thấp ở phía sau cổ
  • Vấn đề cho ăn khi còn bé
  • Sự khác biệt nhỏ về hình dạng và vị trí của tai
  • Ngực rộng với núm vú cách đều nhau
  • Nhiều nốt ruồi nhỏ màu nâu (nevi) trên da hơn bình thường
  • Móng tay sâu
  • Hàm nhỏ
  • Đầu hẹp bên trong miệng
  • Các vấn đề về xương
  • Các bệnh về mắt cần đeo kính

Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?

NIPT có thể xác định giới tính thai nhi rất chính xác và từ rất sớm trong thai kỳ. Nó ngày càng chính xác từ tuần thứ 7 của thai kỳ. Điều này xảy ra sớm hơn so với khi các kỹ thuật khác có thể xác định giới tính, chẳng hạn như siêu âm hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS), thường được thực hiện.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) được phát triển để sàng lọc các tình trạng nhiễm sắc thể như rối loạn tam nhiễm sắc thể và trong một số trường hợp là mất đoạn vi thể. NIPT cũng có thể xác định sớm giới tính của thai nhi trong thai kỳ. NIPT đã có sẵn ở Hồng Kông và Hoa Kỳ vào năm 2011, với sự phổ biến nhanh chóng trên toàn thế giới. NIPT có nhiều ưu điểm hơn các phương pháp sàng lọc và/hoặc xác định giới tính khác. Nó không xâm lấn (chỉ cần một mẫu máu từ người mẹ) và do đó mang lại ít rủi ro hơn so với các kỹ thuật chẩn đoán xâm lấn như chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm. Nó cũng chính xác hơn và có thể được thực hiện sớm hơn so với lựa chọn sàng lọc đã được thiết lập khác, sàng lọc ba tháng đầu kết hợp (CFTS), không xác định giới tính của thai nhi.

Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?
Xét nghiệm nipt có biết được trai hay gái không ?

NIPT rất chính xác để xác định giới tính thai nhi. Một đánh giá có hệ thống về NIPT năm 2017 ở các trường hợp mang thai đơn thai cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của NIPT đối với giới tính của thai nhi lần lượt là 0,989 và 0,996. NIPT không được nhiều nhà cung cấp cung cấp cho trường hợp mang song thai, nhưng có thể xác định giới tính thai nhi của cặp song sinh thông qua NIPT với mô hình dự đoán đưa ra dự đoán chính xác trong 97,8% trường hợp, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với sự hiện diện của thai kỳ. nhiễm sắc thể Y. Xác định giới tính thai nhi có thể được thực hiện thông qua khuếch đại các dấu hiệu nhiễm sắc thể Y như SRY và/hoặc DYS14 sử dụng qPCR. Một tổng quan hệ thống năm 2011 cho thấy việc xác định giới tính thai nhi bằng NIPT trước 7 tuần tuổi thai là không đáng tin cậy.

Tuy nhiên, một phương pháp gần đây hơn sử dụng ddPCR có thể giúp xác định giới tính thai nhi chính xác sớm hơn 7 tuần tuổi thai. NIPT cũng có thể được sử dụng để chỉ ra sự hiện diện của lệch bội nhiễm sắc thể giới tính (SCAs) và các rối loạn phát triển giới tính khác. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là độ chính xác của NIPT đối với SCA khác nhau và kém chính xác hơn so với việc sử dụng nó đối với các rối loạn nhiễm sắc thể thường. Sự khác biệt giữa kiểu hình giới tính và kết quả NIPT cũng có thể xảy ra do chuyển đoạn, mất đoạn, các rối loạn khác về phát triển giới tính, hội chứng sinh đôi biến mất hoặc hiện tượng chimerism ở mẹ.

Video Giải thích Monosomy x nghĩa là gì ?

Thầy Hiệu Trưởng Đáng Yêu

Tôi Thầy Hiệu Trưởng Đáng Yêu ngoài quản lý các thầy cô khác còn đam mê chia sẻ kiến thức hỏi đáp thắc mắc là gì , là ai của tất cả mọi người . Đây là Blog của tôi Hãy đọc và cho xin ý kiến.

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Back to top button